Estudio Genético

Pocos tiempo después de recibir la noticia que tenia cáncer de mama, mi médico me recomendó realizarme un estudio genético para saber si tenia la mutación de los genes BRCA 1 y BRCA 2.

Se sabe que el cáncer de mamas puede ser hereditario, de hecho ese es mi caso. Sin embargo, existe un estudio que puede determinar si una persona predispone a desarrollar cáncer de mama o de ovarios, durante un tiempo este gen fue llamado “maldito” debido a que su presencia aumentaba en un alto porcentaje la posibilidad de desarrollar algunos de los tipos de cáncer mencionados anteriormente.

La verdad es que me manejo muy poquito con el tema, la biología no es lo mío , pero trataré de explicar más o menos en que consiste el examen y cuales fueron mis resultados.

¿Qué es el BRCA 1 Y BRCA 2?

Ambos son genes que producen proteínas que ayudan a reparar el ADN cuando este se daña. Cuando uno de estos genes se encuentra dañado o ya no produce proteína,  no puede repararse, y por ende, la información genética de las células se ve alterada  pudiendo producir (generalmente asociados) cáncer de mama o de ovarios (la especialista me lo tuvo que explicar con dibujitos).

¿En qué consiste el examen? (Desde el punto de vista de la persona)

Es súper sencillo, todo parte con una reunión con la genetista (creo que así se les dice), debes llevar un boceto de tu árbol genealógico: tatarabuelos, abuelos, tíos, tío-abuelos, papá, mamá, hermanos, etc. (de los que tengas conocimiento).Con sus respectivas fechas y años de nacimiento y de defunción, ah!! las causas de muerte (solo causas que tengan relación con cáncer). Luego te realizan una encuesta que tiene que ver con tu estilo de vida (consumo de cigarro, alcohol u otras especias, consumo de anticonceptivas y si tienen permanente contacto con productos tóxicos). Finalmente te hacen firmar un consentimiento de autorización para realizar el estudio genético del BRCA1 y BRCA 2 y estudios paralelos que contribuyan en esta u otras investigaciones, además  te informa que los resultados serán entregados  personalmente y son de carácter privados.

Luego te extraen muestras de sangre y las llevan a laboratorio. Los resultados no son de inmediatos, demoran de 2 a 3 meses... El costo de todo esto se aproxima a los 600 mil pesos.

¿Cualquiera se puede hacer el examen?

Cuando hablé con la especialista me dijo que ella no le hacia el examen a cualquier persona, es decir,  Juanita Pérez no se puede hacer el examen porque le dio la gana ya que necesita tener antecedentes familiares para ello, si no, no vale la pena ya que no se pueden comparar casos ni ver si es heredable.  Pero si Juanita, tuvo una abuela con cáncer, un tío, y/o alguno de sus padres, la respuesta es sí, debe hacerse el examen, para considerar la posibilidad de que podría heredar la enfermedad y en el caso de presentar el gen, tener mayores cuidados o tomar medidas preventivas.

¿Por qué es importante saber si existe la mutación?

Tener la mutación significa que la posibilidad de desarrollar algún tipo de cáncer (en general el de  mama o el de ovario) aumenta en casi un 90% (si no me equivoco) y por ende, se pueden tomar medidas precautorias como controles periódicos o algunos casos más extremos como sacar los ovarios o la doble mastectomía (Angelina Jolie lo hizo al ser portadora del BRCA 1).  Ojo que también se puede tener la mutación y no desarrollar el cáncer, pero el porcentaje es mínimo o bien, desarrollar el cáncer a una edad avanzada, como siempre digo, todos los cuerpos son distintos y hay que sacar conclusiones a partir del caso a caso, por eso es importante ir al doc cuando hay antecedentes :).

Los hijos de personas con la mutación tienen la posibilidad de heredarla en un 50% .

Se que puede sonar complicado y enredado, de hecho lo es para una persona que se quedó con biología de cuarto medio. Tampoco es para alertarse y partan todos a hacerse estudios genéticos, ya que por su alto costo también es un impedimento para algunas personas.  Yo me hice el examen porque mi mamá tuvo cáncer años atrás (a ella nunca le pidieron el examen, me imagino porque nadie de su familia había presentado cáncer de mama o ella no  sabia si algunos de sus familiares había visto afectado, salvo por mi abuelo).

El resultado de mi examen arrojó que no tengo la mutación, es decir, mi cáncer se podría haber generado por la mutación de otros genes y/o proteínas de las cuales aún no se tienen mayor información, por ende, quedé en las mismas! (más tranquila eso sí). Pero de que es hereditario, lo es.

Mi abuelo materno murió de cáncer de próstata, y por lo que me explicaron el cáncer de mi abuelo se podía manifestar en cáncer de mama, ovario o próstata, por parte de mi abuela no tenemos certeza ya que ella murió por otra causa y queda en la duda si ella podría haber desarrollado algún tipo de cáncer si hubiese seguido viva. Mi mamá heredó el 50% de mi abuelo ( sus hermanos tiene la misma posibilidad) y yo heredé el 50 de ella (así se arma más o menos el árbol genealógico del estudio) así que si algún día tengo hijos también podría heredarles el cáncer de mama u ovario sin tener el gen (pero eso se verá con el tiempo ). Lo que sí debo cuidarme la otra mama y estar en controles periódicos ya que teniendo o no el gen, las probabilidades de tener cáncer en la otra mama aun existen solo que en un menor porcentaje.

Se supone que mientras van  pasando los años las probabilidades (ya me siento como el Dieguin Bombin de Papá a la deriva jajaja) de que reaparezca el cáncer van disminuyendo, pero al ser joven (y alocada, ok eso no) lo que me espera a futuro aun es incierto, ya que los tiempos aumentan así que puede que reaparezca a los 30, a los 52, a los 90 (pretendo vivir harto) o nunca más.

Alejándome un poco de la ciencia, las probabilidades y los porcentajes, creo que este tipo de enfermedades tienen relación en cómo cuidamos nuestro cuerpo, desde los alimentos que consumimos a diario hasta cómo establecemos relaciones con los otros  y con una misma.  Estas enfermedades son golpecitos que nos da la vida para avisarnos de nuestros malos hábitos (en todos los sentidos) y qué debemos mejorar nuestro animo (uno de los elementos fundamentales para sobrellevar los tratamientos y este tipo de enfermedades!).

¿Me preocupa saber que el cáncer puede reaparecer en unos años más? Obvio que sí, y a pesar de que no tener la mutación es considerada una buena noticia, es lógico que cuando uno se fractura el pie tiene miedo de volver a correr, pero de  a poquito se recupera la confianza y se comienzan a dar los primeros pasos hasta que cada vez son más rápidos, y si me vuelvo a caer ya sé que me puedo volver a levantar.

Existe harta información de este estudio genético que es más clara de lo que yo  pude explicar acá, de verdad que traté de  sintetizar lo que más pude o en realidad de lo que yo entendí en la explicación de la especialista (igual me tuve que apoyar de Internet), quería hacer una referencia al estudio porque me dieron los resultados hace unos días atrás.

Ahora si que si estaré más al día, mañana comienzo con Taxol, por ende las entradas serán más seguidas... creo que ya me puse a día con los momentos que han marcado este tratamiento.!! Y ahora si que juro volver a hacer dibujitos.

Muchas gracias por leer y enviarme cariños a mi Fb ^^

Un abrazo apretado!